Tricoepitelioma multiplo familiare.

Come citare

Rane M.C., Mahajan S., Dave J. 2022. Tricoepitelioma multiplo familiare. Eur. J. Pediat. Dermatol. 32 (1):16-9.

Autori

Rane M.C. Mahajan S. Dave J.
pp. 16-9

Abstract

Il tricoepitelioma familiare multiplo (TMF), noto anche come sindrome di Brooke-Fordyce, è una neoplasia annessiale benigna relativamente rara, deturpante, che si riconosce per la distribuzione centrofacciale di papule e noduli, storia familiare positiva, reperti istopatologici correlati; raramente può subire una trasformazione maligna. Il trattamento è principalmente legato a problemi estetici.
Qui riportiamo un caso di TMF in una bambina di 10 anni con una storia familiare positiva, lesioni cliniche e reperti istopatologici classici. Responsabile di questa condizione è il gene della cilindromatosi (CYLD1) che è stato mappato sul cromosoma 16q12–q13. Tuttavia, non sono state rilevate mutazioni di tale gene nella nostra paziente a indicare la mancanza di correlazione tra il fenotipo e il genotipo classico della malattia.

Parole chiave

amartoma, epitelioma, famiglia