Tricoepitelioma multiplo familiare.
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Come citare
Abstract
Il tricoepitelioma familiare multiplo (TMF), noto anche come sindrome di Brooke-Fordyce, è una neoplasia annessiale benigna relativamente rara, deturpante, che si riconosce per la distribuzione centrofacciale di papule e noduli, storia familiare positiva, reperti istopatologici correlati; raramente può subire una trasformazione maligna. Il trattamento è principalmente legato a problemi estetici.
Qui riportiamo un caso di TMF in una bambina di 10 anni con una storia familiare positiva, lesioni cliniche e reperti istopatologici classici. Responsabile di questa condizione è il gene della cilindromatosi (CYLD1) che è stato mappato sul cromosoma 16q12–q13. Tuttavia, non sono state rilevate mutazioni di tale gene nella nostra paziente a indicare la mancanza di correlazione tra il fenotipo e il genotipo classico della malattia.