Malattia di Darier segmentale.

Abstract

La malattia di Darier è una genodermatosi trasmessa in modo autosomico dominante. La malattia è dovuta a mutazioni di un gene – ATP2A2 – che codifica per una proteina implicata nella pompa del calcio. Il conseguente difetto di ioni Ca a livello dei desmosomi compromette i legami desmosomiali dei cheratinociti con conseguente acantolisi. La malattia si manifesta spesso alla pubertà e questo fatto, insieme a variazioni nell’attività della malattia in concomitanza con mestruazioni, gravidanza, assunzione di contraccettivi e menopausa ha fatto ipotizzare un ruolo degli ormoni (6). La segnalazione in letteratura di casi di malattia di Darier associati a disturbi neuropsichiatrici (3) potrebbe spiegarsi con l’importanza della pompa del calcio nella trasmissione di stimoli nervosi.