Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 4 vascolare associata a sindrome di Waardenburg tipo 1.

Abstract

Il tipo 4 vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è una collagenopatia congenita a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL3A1 che provocano fragilità cutanea, ecchimosi, ipermobilità delle piccole alterazioni degli arti, rottura di grossi vasi, dell’intestino e di altri organi (1). Ne esistono due tipi, l’acrogerico, caratterizzato da aspetto vecchieggiante e fragilità cutanea e l’ecchimotico, caratterizzato da facile insorgenza di ecchimosi, come nel caso attuale. L’E-D tipo 4 è la più grave con sopravvivenza media inferiore ai 50 anni e comparsa precoce dei sintomi (2). (...)