Malformazione capillare/malformazione artero-venosa associata a ipertrofia di un arto.

Abstract

Il bambino dell’attuale presentazione si presta molto bene a discutere i rapporti esistenti tra chiazza vinosa (CV), sindrome malformazione capillare/malformazione arterovenosa (MC/MAV), sindrome di Klippel-Trenaunay (K-T) e sindrome di Parkes Weber (PW). Il bambino presenta macchie rosse multiple che per storia familiare e personale e per distribuzione sono diagnosticabili come MC/MAV. La presenza di familiari con MC/MAV, la presenza di lesioni simili acquisite e soprattutto la distribuzione casuale delle lesioni permette di escludere la CV. Ma, oltre alle chiazze rosse multiple familiari, il bambino presenta anche ipertrofia di un arto e tale associazione richiede una diagnosi differenziale tra ipertrofia di un arto associata a malformazione capillare regionale (IpMCr) in assenza di malformazioni vascolari di qualsiasi tipo, ipertrofia associata a malformazioni venose a basso flusso (sindrome di Klippel-Trénaunay), ipertrofia associata a malformazioni arterovenose ad alto flusso (sindrome di Parkes Weber) e ipertrofia in pazienti con sindrome di Parkes Weber associata a malformazione capillare/malformazione arterovenosa. La diagnosi differenziale tra queste condizioni è molto importante dal punto di vista terapeutico (...).