Incontinentia pigmenti con lesioni essudative e pigmentarie in epoca neonatale.

Abstract

L’incontinentia pigmenti (IP), nota anche come sindrome di Bloch-Sulzberger, è una rara, complessa displasia ectodermica multisistemica trasmessa con modalià X-linked dominante. È probabilmente letale nei maschi, ma le femmine sopravvivono per l’inattivazione casuale del cromosoma X (8). L’incidenza stimata è di 0,7 casi ogni 100.000 nascite (1). L’IP è causata da mutazioni del gene IKBKG (modulatore essenziale di NF-kappaB, noto in precedenza come NEMO); IKBKG regola l’espressione di numerosi geni che controllano le risposte immunitarie e allo stress, la reazione infiammatoria, l’adesione e l’apoptosi cellulare […].