Sindrome di Rabson-Mendenhall in una bambina di 6 anni.

Abstract

Molti fattori come l’obesità, l’ormone della crescita, il glucagone e i difetti genetici sono possibili cause dell’insulino-resistenza che si traduce in una risposta non ottimale del metabolismo glicidico e quindi in un’aumentata liberazione di insulina. L’insulino-resistenza è di grado più elevato quando è legata a una sindrome genetica. Sono state attualmente identificate sindromi genetiche di diversa gravità associate a insulino-resistenza (2, 3), che vanno dal fenotipo grave della sindrome di Donohue al fenotipo più lieve della sindrome di Rabson-Mendenhall. Inizialmente i pazienti presentano valori normali di glicemia con concomitante aumento dei livelli di insulina; queste alterazioni sono dovute a mutazioni di INRS con alterata clearance dell’insulina; una piccola percentuale di pazienti presenta autoanticorpi contro l’INRS responsabili dell’alterato controllo della glicemia […].