Cheratodermia acquagenica palmoplantare e fibrosi cistica.

Abstract

La fibrosi cistica (FC) è nell’ambito delle malattie ereditarie rare la più frequente e grave, per cui la ricerca scientifica è orientata alla ricerca di metodi diagnostici sempre più precoci e privi di effetti collaterali. Un possibile marker dermatologico della FC è la cosiddetta cheratodermia acquagenica (CA), un caratteristico aspetto rugoso delle mani che compare pochi minuti dopo il contatto con acqua. Un caso di CA in un bambino di 4 anni con padre e sorella portatori della mutazione F508 stimola la discussione sui rapporti genotipo/fenotipo nella CA e sui più recenti metodi non invasivi di diagnosi precoce della FC.