Epidermolisi bollosa giunzionale senza atresia pilorica legata a mutazione di ITGB4. Un nuovo caso familiare diagnosticato con analisi genetica prenatale e revisione dei 13 casi della letteratura.

Abstract

L’epidermolisi bollosa (EB) giunzionale legata a mutazioni di ITGB4 può presentare, oltre ai segni cutanei, interessamento dell’apparato gastroenterico (atresia del piloro) e urinario, perché la proteina transmembranica ITGB4 è largamente rappresentata nella cute, nell’apparato gastroenterico e urinario. Nell’attuale lavoro si presenta un caso di EB giunzionale senza atresia pilorica e senza segni urinari al momento dell’osservazione; la diagnosi genetica è stata effettuata durante la vita fetale su liquido amniotico per la presenza di un fratello maggiore affetto dalla stessa malattia. La revisione dei 13 casi di EB giunzionale senza atresia del piloro legati a mutazioni di ITGB4 presenti in letteratura evidenzia la presenza di segni urinari gravi in 6 casi.