Microcefalia primitiva 3 causata da mutazioni recessive in CDK5RAP2: una rara diagnosi differenziale delle macchie caffè latte. Caso clinico e revisione della letteratura.
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Come citare
Finnegan P., Bourke J., O’Connor C. 2023. Microcefalia primitiva 3 causata da mutazioni recessive in CDK5RAP2: una rara diagnosi differenziale delle macchie caffè latte. Caso clinico e revisione della letteratura. Eur. J. Pediat. Dermatol. 33 (3):153-5.
pp. 153-5
Abstract
La microcefalia primitiva 3 è una malattia ereditaria trasmessa in modo autosomico recessivo. Alla microcefalia si associano malformazioni multisistemiche di gravità variabile che richiedono una valutazione multidisciplinare. Il dermatologo interviene per valutare le macchie caffè latte e altre discromie cutanee associate. Se ne descrive un caso clinico e si esegue una revisione dei casi presenti in letteratura, con riferimento alle sue manifestazioni dermatologiche.
Parole chiave
microcefalia, macchie caffè latte
