Ipercheratosi generalizzata con risparmio di palmi e piante.

Abstract

L’ipercheratosi epidermolitica (IE), precedentemente definita ittiosi epidermolitica o eritrodermia ittiosiforme bollosa, fa parte del gruppo delle ittiosi cheratinopatiche, caratterizzato da mutazioni della cheratina (1). L’IE è causata da mutazioni nei geni della cheratina 1 (KRT1) o della cheratina 10 (KRT10) che svolgono un ruolo fondamentale nella formazione della rete di filamenti intermedi di cheratina eteropolimerica nei cheratinociti (2). Classicamente, l’IE si presenta con manifestazioni vescico-bollose, con fragilità cutanea nel periodo neonatale; le vescico-bolle successivamente scompaiono o diventano meno frequenti, ricomparendo talora solo nel periodo estivo; compaiono invece lesioni ipercheratosiche sempre più marcate. È stato ipotizzato che una secrezione anomala del corpo lamellare sia responsabile dell’alterata permeabilità della barriera cutanea nell’IE (...).