Eritrocheratodermia simmetrica progressiva in bambino di 10 anni.

Abstract

L’eritrocheratodermia simmetrica progressiva (PSEK) è una rara malattia ereditaria della cheratinizzazione, caratterizzata clinicamente da placche eritematose e ipercheratosiche simmetriche, geneticamente ereditate in modo autosomico dominante con espressione variabile e penetranza incompleta. La base genetica non è chiara; è stata descritta una mutazione nel gene della loricrina (LOR) e raramente nel gene della connessina (CON). Riportiamo un caso di PSEK in cui l’analisi genetica non ha evidenziato mutazioni del gene LOR, suggerendo un’ulteriore ricerca genetica sull’eziologia della PSEK.