Condrodisplasia puntata dominante legata all’X (Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle).

Abstract

La condrodisplasia puntata dominante legata all’X o sindrome di Conradi-Hünermann-Happle è una rara malattia genetica caratterizzata da displasia scheletrica, epifisi punteggiate, cataratta, ittiosi transitoria. Un neonato a termine è giunto nel nostro reparto con chiazze squamose che ricoprivano quasi tutto il corpo prevalendo sulla parte destra, con emangioma sul braccio destro, dismetria degli arti inferiori, difetti craniofacciali comprendenti fronte sporgente, sopracciglia assenti e orecchie a impianto basso. L’ecografia oculare B-scan ha rivelato cataratta-microcornea con distacco di retina. Nel nostro caso la diagnosi è stata fatta sulla base dei dati clinici, delle caratteristiche radiologiche e istopatologiche.