Ipoplasia dermica focale: a proposito di un caso con grave difetto della parete toraco-addominale.

Abstract

L’ipoplasia dermica focale è una genodermatosi X-linked causata da mutazioni del gene PORCN. Una neonata di 1 giorno di vita è stata esaminata per la presenza di lesioni cutanee. È nata a 37 + 2 settimane di gestazione tramite parto vaginale dopo che la gravidanza è stata complicata da ritardo di crescita intrauterina, ipertensione materna cronica, diabete mellito gestazionale controllato dalla dieta e colonizzazione materna da streptococco di gruppo B trattata con ampicillina e gentamicina. L’esame iniziale ha rivelato molteplici anomalie gestazionali, tra cui un grave difetto della parete toracica e addominale con un onfalocele associato e oligosindattilia bilaterale dei piedi. Qui si presenta il suo caso, la valutazione diagnostica e i passaggi che hanno portato alla diagnosi di ipoplasia dermica focale.