Polmonite grave da Citomegalovirus in un bambino con displasia ectodermica.

Abstract

Riportiamo il caso di un bambino di 3 mesi con diagnosi di displasia ectodermica ipoidrotica e possibile immunodeficienza, morto a causa di una grave polmonite da Citomegalovirus nonostante l’ossigenoterapia e il ganciclovir per via endovenosa. La diagnosi di displasia ectodermica si è basata sui dismorfismi facciali, sull’ipoidrosi e ipotricosi. I bambini con displasia ectodermica ipoidrotica sono a rischio di ipertermia maligna, infezioni ricorrenti e immunodeficienza, che possono essere gravi e mettere a rischio la vita.