Correlazione tra diagnosi clinica, immunoistologica e analisi del sequenziamento dell’intero esoma nell’epidermolisi bollosa: una serie di casi.

Abstract

L’epidermolisi bollosa ereditaria (EB) è un gruppo di rare malattie cutanee caratterizzate da fragilità della pelle e delle mucose, con conseguenti vescico-bolle dovute a traumi minimi. La classificazione dell’EB si basa sul livello del clivaggio, con quattro sottotipi principali: EB simplex (EBS), EB giunzionale (JEB), EB distrofica (DEB) ed EB Kindler (KEB). L’analisi genetica immuno-istologica e/o mutazionale è essenziale per una diagnosi accurata. Riportiamo una serie di 11 bambini visitati in un periodo di quattordici mesi. Lo studio ha coinvolto 11 pazienti, 10 maschi e 1 femmina, di età compresa tra 2 giorni e 12 anni. In ogni caso sono stati eseguiti un’anamnesi, un esame clinico dettagliato, una biopsia per shaving inviata per la mappatura dell’antigene e un prelievo di sangue per l’analisi del sequenziamento genico dell’intero esoma (WES). Due casi di EB simplex e due di EB distrofica hanno mostrato una concordanza completa. Tre EB simplex, un’EB giunzionale e due EB Kindler hanno mostrato una concordanza parziale. Tuttavia, un caso di EB giunzionale era discordante. Tutti i pazienti hanno ricevuto terapia di supporto delle ferite e il losartan è stato somministrato ai casi di EB distrofica. Per una migliore qualità della vita, i pazienti con EB necessitano di una diagnosi precoce e precisa che integri la storia clinica, la mappatura degli antigeni e l’analisi WES.