NF1 con mutazione combinata in una bambina di 8 anni.

Abstract

La neurofibromatosi è una frequente genodermatosi trasmessa in modo autosomico dominante causata da una variante patogena del gene NF1. Se ne presenta un caso eccezionale in una bambina di 8 anni che possiede anche una mutazione probabilmente patogena del gene IGF1R e si discute la diagnosi differenziale della malattia e il ruolo dei test genetici nel processo diagnostico.