Macrocefalia-cutis marmorata telangectasica congenita con crisi epilettiche.

Abstract

La cutis marmorata telangectasica congenita (CMTC) è una rara anomalia vascolare congenita caratterizzata da una rete vascolare reticolata cutanea. Sebbene sia di solito isolata, può talvolta essere associata ad anomalie sistemiche, tra cui la macrocefalia, una condizione definita sindrome Macrocefalia-CMTC (M-CMTC). Segnaliamo il caso di una bambina di un mese a cui è stata diagnosticata la M-CMTC, associata a crisi epilettiche e asimmetria degli arti. Dopo il trattamento con farmaci antiepilettici e un attento follow-up, le condizioni della paziente sono migliorate, con regressione delle lesioni cutanee e nessuna ulteriore crisi epilettica.