Importanza del dermatologo pediatra per la diagnosi precoce di malattia di Fabry.

Abstract

La malattia di Fabry (MF) è un disturbo lisosomiale causato da una carenza di α-galattosidasi A che porta alla deposizione sistemica di glicosfingolipidi. Le prime manifestazioni della malattia includono sintomi dermatologici e dei tessuti molli come angiocheratomi (AC), sudorazione anomala, acroparestesie e linfedema. Il riconoscimento di questi sintomi è fondamentale per una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo. Nell’attuale lavoro vengono presentati due casi di MF diagnosticati in un ambulatorio di dermatologia pediatrica.