Associazione tra neurofibromatosi tipo 1 e piebaldismo confermata da analisi genetica. Revisione della letteratura.

Abstract

In letteratura sono descritti altri casi che soddisfano i criteri diagnostici per NF1 e piebaldismo, suggerendo una possibile associazione tra queste condizioni; tuttavia, questa relazione rimane incerta. Per quanto ne sappiamo l’attuale caso è il primo a documentare l’associazione tra neurofibromatosi di tipo 1 e piebaldismo, confermata dall’analisi genetica, e a sottolineare l’importanza degli studi genetici nella diagnosi precoce di queste condizioni.