Sclerosi tuberosa: descrizione di un caso familiare di tre fratelli con variabilità fenotipica.

Abstract

La sclerosi tuberosa (ST) è una rara malattia autosomica dominante causata da mutazioni nei geni TSC1 o TSC2, che portano alla disregolazione della via di segnalazione mTORC1. Ciò determina lo sviluppo di tumori benigni e amartomi in vari organi, tra cui pelle, cervello, reni, polmoni e cuore. Questo studio presenta un caso unico di tre fratelli con ST, evidenziando la variabilità fenotipica della malattia all’interno di una singola famiglia. Il fratello maggiore presentava lesioni dermatologiche evidenti e lievi sintomi neurologici, mentre il fratello di mezzo presentava grave compromissione neurologica nonostante un coinvolgimento cutaneo più lieve. Il fratello più giovane mostrava lesioni cutanee limitate e deficit di attenzione, ma nessuna crisi convulsiva. Questi risultati evidenziano la complessità della ST, sottolineando la necessità di approcci di gestione individualizzati e multidisciplinari. La diagnosi precoce e le terapie mirate, come gli inibitori di mTOR, sono fondamentali per migliorare la prognosi e la qualità della vita degli individui affetti.