Malformazioni capillari: revisione clinica.

Abstract

Le malformazioni capillari (MC) sono anomalie vascolari congenite che si verificano fin nel 2% dei neonati senza differenze di genere. Sono il risultato di mutazioni somatiche, più spesso nel gene GNAQ. Mentre le MC isolate hanno una buona prognosi, le MC sindromiche possono avere un importante impatto negativo sulla qualità della vita. Un attento esame clinico delle MC cutanee evidenzia il possibile rischio di complicazioni neurologiche e oculari. Nell’attuale lavoro si descrivono le MC sindromiche frequenti e meno frequenti e se ne discutono i dati clinici e di laboratorio. Dopo aver discusso la diagnosi differenziale delle MC si passano in rassegna le opzioni di trattamento disponibili, che includono laser, terapia fotodinamica, immunosoppressori topici, chirurgia e nuove terapie mirate. Si sottolinea infine la necessità di un approccio multidisciplinare nelle MC sindromiche.