Sindrome di Rothmund-Thomson in bambina di 6 anni.

Abstract

La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una malattia autosomica recessiva rara e grave, caratterizzata da lesioni dermatologiche prevalenti in aree fotoesposte, associate ad alterazioni di altri organi, soprattutto dell’apparato scheletrico, e a complicanze neoplastiche. Le lesioni dermatologiche sono precoci e permettono di sospettare la diagnosi, ma la RTS è una malattia multisistemica che richiede un approccio multidisciplinare, a partire dall’indagine genetica. Se ne presenta un caso in una bambina di 6 anni, in cui l’indagine genetica mostra un’eterozigosi composta sul gene RECQL4.