Sindrome H con malformazione di Arnold-Chiari dovuta a una nuova mutazione del gene SLC29A3.

Come citare

Narula A.S., Khan F., Mukhopadhyay S., Bhandari A. 2025. Sindrome H con malformazione di Arnold-Chiari dovuta a una nuova mutazione del gene SLC29A3. Eur. J. Pediat. Dermatol. 35 (3):158-61.

Autori

Narula A.S. Khan F. Mukhopadhyay S. Bhandari A.
pp. 158-61

Abstract

La sindrome H è una genodermatosi autosomica recessiva causata da mutazioni bialleliche nel gene SLC29A3. Viene descritto un raro caso di sindrome H in una bambina di 11 anni, che presentava caratteristiche placche iperpigmentate e ipertricotiche, deformità scheletriche, ipoacusia neurosensoriale e coinvolgimento multiorgano. In particolare, la risonanza magnetica ha rivelato la malformazione di Arnold-Chiari, un’associazione precedentemente non segnalata. I reperti istologici di collagenizzazione dermica con infiltrato istiocitario CD68 positivo e la nuova mutazione omozigote nel gene SLC29A3 nel sequenziamento dell’intero esoma hanno confermato la diagnosi.

Parole chiave

istiocitosi, genodermatosi, malformazione di Arnold-Chiari, SLC29A3