Sindrome di Griscelli: una rara causa di ipopigmentazione dei capelli e della cute.

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Come citare
Abstract
La sindrome di Griscelli (GS) è un raro disordine autosomico recessivo (circa 150 casi descritti in letteratura) che comporta un imbianchimento della pelle e dei capelli, con presenza di grandi agglomerati di pigmento nel fusto del capello. Se ne distinguono tre tipi: il tipo 1 associato a problemi neurologici, il tipo 2 a deficit immunitario e il tipo 3 con esclusivo interessamento cutaneo. Dei tre sottotipi della sindrome, i tipi 1 e 3 sono rari, con solo 27 casi di GS tipo 3 descritti. La prognosi di ciascun tipo varia a seconda della presenza di manifestazioni neurologiche (tipo 1) o immunologiche (tipo 2). Un bambino di 7 anni, nato da genitori non consanguinei, si è presentato per la valutazione di macule e chiazze ipopigmentate multiple su tronco, estremità e volto, presenti dalla nascita, con capelli chiari soltanto nell’area frontale e neri altrove, anch’essi fin dalla nascita. La diagnosi finale di sindrome di Griscelli tipo 3 è stata posta sulla base dei reperti clinici e tricologici e di un esame sistemico normale. L’eccezionalità dell’attuale caso è rappresentata dall’assenza di consanguineità dei genitori, condizione riportata in soli due casi precedenti in India.