Dai capelli al cuore: come sospettare la sindrome di Carvajal nel bambino.

Abstract

La sindrome di Carvajal è una malattia autosomica recessiva dovuta a un difetto del gene della desmoplachina; è caratterizzata da capelli lanosi, cheratodermia palmo-plantare striata e cardiomiopatia ventricolare sinistra. Mentre le caratteristiche dei capelli e della pelle si sviluppano durante l’infanzia, i sintomi cardiaci non si presentano fino all’adolescenza. Si descrive il caso clinico di un bambino di 3 anni che si è presentato lamentando tosse, febbre, vomito e feci molli, difficoltà respiratoria e tachicardia. Gli esami hanno rivelato cardiomiopatia aritmogena e miocardite virale acuta. La presenza di capelli lanosi e cheratodermia palmo-plantare hanno fatto sospettare una sindrome cardio-cutanea. I test genetici hanno evidenziato una mutazione del gene della desmoplachina, portando alla diagnosi di sindrome di Carvajal.