Noduli fibrosi occipitali portano alla diagnosi tardiva di sclerosi tuberosa.

Abstract

Riportiamo il caso di un paziente di 16 anni con angiofibromi facciali e noduli asintomatici localizzati al cuoio capelluto occipitale. L’esame dermatologico ha evidenziato una placca cefalica fibrosa occipitale, una lesione rara ma considerata un criterio diagnostico maggiore della sclerosi tuberosa (ST).
La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato la presenza di tuberi subcorticali e noduli subependimali, mentre l’ecografia renale ha evidenziato cisti corticali. Nonostante una storia di crisi epilettiche infantili, il paziente presentava un livello cognitivo normale e nessun sintomo neurologico attivo al momento della valutazione.
La localizzazione atipica della placca cefalica fibrosa ha motivato un approfondimento diagnostico che ha consentito di confermare la diagnosi di ST. Questo caso sottolinea l’importanza di un esame accurato della cute e del cuoio capelluto nei bambini con segni neurologici lievi o risolti. Il riconoscimento di presentazioni atipiche di lesioni classichepuò favorire una diagnosi tempestiva e orientare un adeguato screening sistemico nei pazienti con ST.