Sindrome megalencefalia-malformazione capillare: serie di casi con espansione del fenotipo.

Abstract

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria (MCAP) è un raro disordine genetico caratterizzato da megalencefalia, malformazioni capillari e crescita somatica eccessiva, causato da varianti somatiche del gene PIK3CA. Riportiamo una serie retrospettiva di 12 pazienti affetti da MCAP, provenienti da centri di riferimento terziari, con particolare attenzione alle manifestazioni cliniche. Tutti i pazienti presentavano malformazioni capillari reticolate; il 50% mostrava una combinazione di malformazioni capillari reticolate e confluenti. Una malformazione capillare fronto-facciale era presente nella maggior parte dei pazienti (83%), con coinvolgimento lombo-sacrale nel 42%. Due pazienti hanno sviluppato un tumore vascolare benigno e non specifico al tronco. Tutti i pazienti presentavano anomalie digitali, crescita somatica e manifestazioni neurologiche di variabile gravità. Esiste una sovrapposizione clinica tra MCAP e altri disturbi appartenenti allo spettro di iperaccrescimento correlato a PIK3CA (PROS). Le manifestazioni cutanee rappresentano caratteristiche salienti della MCAP, e il loro riconoscimento è fondamentale per una diagnosi precoce.