Varianti omozigoti doppie di ABCD1 e AARS1 in una paziente di sesso femminile con leucodistrofia grave.

Abstract

L’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (X-ALD) è una rara malattia perossisomiale causata da varianti patogene nel gene ABCD1, che portano a un’alterata β-ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) e a una progressiva demielinizzazione. La tricotiodistrofia di tipo 8 (TTD8), causata da varianti bialleliche nel gene AARS1, è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da capelli fragili, ritardo dello sviluppo e coinvolgimento multisistemico, inclusa la compromissione neurologica. Si descrive  un raro caso di una paziente di sesso femminile con grave leucodistrofia a esordio precoce associata a una variante omozigote del gene ABCD1 e a una variante concomitante del gene AARS1, che presenta anomalie sia neurologiche che ectodermiche.