Miglioramento longitudinale in pazienti affetti da epidermolisi bollosa semplice con mutazioni de novo di KRT5.

Abstract

Obiettivi. L’epidermolisi bollosa semplice (EBS) causata da mutazioni de novo del gene KRT5 si presenta spesso nell’infanzia con una grave patologia multisistemica, sollevando preoccupazioni su una prognosi infausta a lungo termine e influenzando le decisioni relative alle cure salvavita. I dati longitudinali limitati rendono difficili sia il counseling che le decisioni terapeutiche. Questo studio ha caratterizzato il decorso precoce della malattia e gli esiti a lungo termine in diversi ambiti: cutaneo, extracutaneo, funzionale e sintomatologico.
Metodi. È stata condotta una revisione retrospettiva delle cartelle cliniche di pazienti con EBS con mutazione de novo di KRT5 confermata, seguiti presso un centro interdisciplinare per l’epidermolisi bollosa.
Risultati. Sono stati identificati quattro pazienti di sesso maschile, tutti con necessità di terapia intensiva (30-90 giorni) per una forma precoce e grave di malattia con esteso coinvolgimento cutaneo, compromissione dell’alimentazione, complicanze respiratorie e bisogno di analgesici. Tre pazienti hanno manifestato ulteriori ricoveri entro il primo anno di vita per complicanze infettive e respiratorie, mentre uno è stato ricoverato per ritardo di crescita. Con il passare del tempo, la formazione di bolle è diventata meno frequente e più localizzata, la funzione motoria e l’alimentazione sono migliorate e il carico del dolore si è ridotto. Il prurito ha seguito un decorso variabile, mentre i disturbi neurocomportamentali sono emersi più tardi nell’infanzia, richiedendo un intervento continuo.
Conclusioni. Una presentazione precoce e grave nella EBS da mutazione de novo di KRT5 non è indicativa della gravità della malattia a lungo termine. Le cure salvavita sono giustificate durante la fase iniziale della malattia, poiché con la successiva gestione multidisciplinare può verificarsi un significativo miglioramento in diversi ambiti clinici.