Porfiria variegata pediatrica: indizi cutanei di un disturbo metabolico occulto.

Abstract

Le porfirie ereditarie sono disturbi metabolici ereditari che colpiscono enzimi critici della via di biosintesi dell’eme. La porfiria variegata (PV) è la porfiria neurocutanea più frequente. Comporta la disfunzione dell’enzima protoporfirinogeno ossidasi (PPOX), responsabile dell’accumulo di prodotti intermedi tossici, come  protoporfirinogeno e altri metaboliti a monte e quindi dei sintomi cutanei e neurologici. Le manifestazioni cutanee della PV comprendono bolle e lesioni bollose nelle aree esposte al sole, come mani e piedi, insieme a ipertricosi diffusa. Questi sintomi si verificano a causa della fotoattivazione delle porfirine. Nell’attuale lavoro si descrive un caso di PV in un paziente di 12 anni. Questo caso ha lo scopo di sottolineare l’importanza di considerare la porfiria nelle patologie bollose fotosensibili in età pediatrica, in particolare quando accompagnate da sintomi addominali o neurologici inspiegabili.