Sindrome di Griscelli di tipo 3 in due fratelli.

Abstract

Introduzione. La sindrome dei capelli grigi comprende rare patologie genetiche autosomiche recessive, tra cui le sindromi di Chediak-Higashi, Griscelli ed Elejalde, caratterizzate da alterazioni della pigmentazione cutanea e pilare e da possibili manifestazioni immunologiche e neurologiche.
Caso clinico. Si descrivono due fratelli di 9 e 8 anni, nati da genitori consanguinei, con capelli grigi dalla nascita e iperpigmentazione del volto comparsa a 4 anni. Entrambi presentavano sviluppo psicomotorio regolare e assenza di infezioni ricorrenti. La tricoscopia evidenziava aggregati irregolari di melanina nel fusto pilare, con caratteristico aspetto “road dividing line”.
Conclusioni. Il quadro clinico suggerisce una possibile sindrome di Griscelli. Il caso sottolinea l’importanza dell’esame tricoscopico e della diagnosi genetica precoce per definire il sottotipo, orientare la gestione clinica e fornire un’adeguata consulenza genetica.