Porfiria eritropoietica congenita lieve con prevalenti esiti cicatriziali.

Abstract

La porfiria eritropoietica congenita è una rara malattia ereditaria della biosintesi dell’eme, caratterizzata da una molteplicità di manifestazioni cliniche che contribuiscono a una significativa morbilità e a una riduzione dell’aspettativa di vita. Il caso descritto si distingue per l’attuale quiescenza della malattia, successiva al tipico coinvolgimento cutaneo delle aree fotoesposte, a sostegno di una diagnosi di porfiria eritropoietica congenita in assenza di manifestazioni sistemiche. Il trattamento con laser CO₂ frazionato è stato impiegato con successo per correggere gli esiti cicatriziali del volto, senza determinare recidive né riacutizzazioni della malattia. Il caso viene presentato in considerazione della rarità di un simile decorso clinico e della sicurezza dell’intervento a finalità estetica.