Sindrome di Ehlers-Danlos tipo II in tre fratelli di una famiglia araba saudita.

Abstract

La sindrome di Ehlers-Danlos è una rara genodermatosi del tessuto connettivo caratterizzata da fragilità cutanea, iperestensibilità cutanea e ipermobilità articolare. Questo lavoro descrive una famiglia dell’Arabia Saudita in cui il padre e tre figli sono affetti da sindrome di Ehlers-Danlos di tipo II. Tutti tre i figli hanno moderata lassità cutanea, facile formazione di lividi, abnorme cicatrizzazione e iperestensibilità articolare, mentre il padre mostra un’estrema iperestensibilità metacarpo-falangea e interfalangea. La storia familiare e la sintomatologia clinica evocano la sindrome di Ehlers-Danlos. Non esiste una terapia specifica di questa sindrome, che bisogna riconoscere precocemente per assicurare ai pazienti una corretta terapia.