Ittiosi X-linked in un paziente con ipotiroidismo congenito.

Abstract

Gli ormoni tiroidei svolgono un ruolo fondamentale nello sviluppo e nel metabolismo cerebrale, oltre che nella crescita. Le gravi conseguenze di una loro carenza sono ormai ben definite. Nell'ipotiroidismo congenito la prevalenza di malformazioni congenite (8- 15%), soprattutto a carico del sistema nervoso e dell'apparato cardiovascolare, è maggiore rispetto alla popolazione generale (1-2%). Anche l'apparato tegumentario può essere interessato in vario modo ed ormai diversi studi hanno mostrato che gli ormoni tiroidei esercitano interessanti ed importanti azioni sulla pelle. In questo articolo descriviamo, per la prima volta, il caso di un neonato con ipotiroidismo congenito ed ittiosi X-linked. Noi possiamo ipotizzare che il deficit di steroido solfatasi, comunemente presente nei pazienti con ittiosi X-linked, potrebbe avere un ruolo anche nel metabolismo tiroideo. La presenza di anomalie cutanee dovrebbe essere valutata in pazienti con ipotiroidismo congenito.
Pazienti con ittiosi X-linked dovrebbero essere indagati per escludere eventuali alterazioni della funzionalità tiroidea.