A proposito di un caso di xeroderma pigmentoso con classiche complicazioni multiple.

Abstract

Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da fotosensibilità, alterazioni pigmentarie e tumori e dovuta alla incapacità dell'organismo di riparare i danni indotti dalle radiazioni ultraviolette sul DNA delle cellule cutanee. La cute è normale alla nascita, ma dopo pochi mesi compaiono i segni tipici della malattia, come poichilodermia e in seguito tumori maligni, come carcinoma squamoso e basocellulare, melanoma maligno e fibrosarcoma. Un bambino di 5 anni, figlio di genitori consanguinei, presenta dall'età di 2 anni lesioni ulcerative cutanee sul cuoio capelluto e sul volto. Presenta, inoltre, lesioni pigmentarie simili a efelidi in sedi fotoesposte, aumentate di numero con gli anni. Il bambino avverte bruciore cutaneo e la sua cute è arrossata e desquamante; ha inoltre fotofobia grave con bruciore oculare e lacrimazione. Il suo sviluppo psichico è normale, non ha alterazioni dell'udito ma ha qualche difficoltà di linguaggio. Si pone diagnosi di xeroderma pigmentoso per il tipico aspetto della cute e per il caratteristico peggioramento con gli anni della malattia. Si asporta chirurgicamente una estesa lesione del cuoio capelluto, dopo che una biopsia aveva permesso di diagnosticare carcinoma squamoso, mentre numerose piccole lesioni del volto, diagnosticate come carcinoma basocellulare, vengono trattate con crioterapia.