Sindrome LEOPARD: primo caso in Arabia Saudita.

Abstract

Un bambino di 3 anni dell'Arabia Saudita presenta lentiggini, cardiomiopatia ipertrofica, ipertelorismo oculare e sordità, soddisfacendo i criteri diagnostici della sindrome LEOPARD o sindrome delle lentiggini multiple. Questo caso sporadico presenta quasi tutti gli aspetti clinici presenti nell'acrostico LEOPARD, tranne le anomalie genitali, che possono comparire tardivamente, e la stenosi polmonare, che è rimpiazzata dalla cardiomiopatia ipertrofica. Sono le lentiggini a orientare verso una corretta diagnosi. Dopo il primo ricovero il bimbo è perso di vista, ma si viene poi a sapere che è morto all'età di 8 anni. Questo caso proveniente dall'Arabia Saudita meridionale documenta la presenza della sindrome LEOPARD in questa nazione e ne rappresenta il primo caso osservato. I pazienti in cui la sindrome si manifesta precocemente hanno una cattiva prognosi per la rapida progressione delle lesioni cardiache e devono quindi essere seguiti attentamente per cercare di evitare complicanze fatali. Sottolineamo che la presenza di lentiggini multiple non deve essere sottovalutata, perchè possono rappresentare il primo segno di una sindrome a prognosi infausta.