Enteropatia proteino-disperdente in due bambini con epidermolisi bollosa giunzionale e atresia congenita del piloro.

Abstract

Si tratta di due fratelli affetti da epidermolisi bollosa giunzionale con atresia congenita del piloro ed enteropatia proteino-disperdente, il primo giunto all'osservazione all'età di 3 anni dopo una gastroenterite virale, il secondo, più piccolo, quando aveva tre mesi. Entrambi sono edematosi con ipoalbuminemia, ipopotassiemia ed elevati livelli fecali di alpha-1-antitripsina. Il decorso clinico della malattia è principalmente segnato dalla enteropatia proteino-disperdente, responsabile di diarrea cronica con disidratazione da moderata a severa, difetto di crescita, setticemia e trattata con antibiotici e alimentazione parenterale totale. In entrambi i casi una biopsia intestinale mostra una perdita dell'epitelio di superficie. I corticosteroidi sono apparentemente responsabili del miglioramento clinico nel fratello più grande che attualmente ha 5 anni e sta bene, mentre suo fratello muore all'età di sette mesi.