Ipoplasia dermica focale (Sindrome di Goltz). Descrizione di un caso clinico.

Abstract

L'ipoplasia dermica focale o sindrome di Goltz è una rara genodermatosicaratterizzata da un ampio spettro d'anomalie multisistemiche di origine meso-ectodermica, trasmessa con carattere dominante legato al cromosoma X, letale in utero nei maschi emizigoti. Descriviamo il caso clinico di una giovane di 14 anni affetta da tale sindrome, corredato di indagini istologiche e citogenetiche. La ragazza, il primo caso di sindrome di Goltz nella sua famiglia, giunge alla nostra osservazione per la presenza di anomalie cutanee, gravi malformazioni ossee, oftalmiche e dentarie.