Quadri clinici della sindrome delle briglie amniotiche.

Abstract

La sindrome delle briglie amniotiche (SBA), che si riscontra con una frequenza di 1:1.200-1:15.000 neonati e ha eziologia indefinita, è caratterizzata da un processo distruttivo asimmetrico del feto: tale processo è iniziato dalla rottura dell'amnios, con conseguente aderenza, avvolgimento e imbrigliamento del feto da parte di tralci fibrosi mesodermici. La distorsione dell'anatomia fetale è responsabile di difetti della superficie degli arti, del cranio e del tronco durante la crescita del feto e, in caso di difetti cranio-facciali, è associata ad accresciuto tasso di mortalità nel periodo perinatale. Sono descritti tre casi di sindrome delle briglie amniotiche con lesioni da costrizione, accorciamento delle dita, autoamputazione e sindattilia. Un paziente presenta encefalocele alla nascita, ritardo evolutivo, basso quoziente di intelligenza, fronte sporgente, ponte nasale depresso, basso impianto delle orecchie e piede equino. Scabbia e dermatite atopica si rinvengono casualmente associate in due pazienti. La nostra casistica sottolinea il variabile spettro clinico della SBA, da forme lievi a forme con impegno sistemico, ma compatibili con una vita normale.