Sindrome dei capelli sempre in ordine, un possibile nuovo difetto degli annessi piliferi.

Abstract

Si descrivono due fratelli in un gruppo familiare di quattro generazioni affetto da un'insolita ipotricosi. Negli adulti di questo gruppo i peli delle sopracciglia, ciglia, barba, baffi, ascelle e pube sono scarsissimi e distrofici. Viceversa i capelli sono normali per quantità e lunghezza, ma sono molto scuri, grossolani, ordinati e brillanti, come autopettinati. Le unghie sono fragili e bianche con desquamazione lamellare, cheratosi pilare è presente sul volto e sugli arti. Denti e ghiandole sudoripare sono normali, così come il resto dell'esame obiettivo. L'esame microscopico e ultrastrutturale dei peli della regione ascellare evidenzia unicamente la scarsità delle unità pilari. Questo difetto dei peli e delle unghie si trasmette in modo autosomico dominante nel gruppo studiato. L'esame della letteratura non mostra casi simili ai nostri, che dovrebbero essere inclusi nel sottogruppo 1-3 della classificazione di Pinheiro e Freire-Maia.