Sindrome di Carvajal. A proposito di un caso.

Abstract

Un bambino di 8 anni presenta dall'età di un anno cheratodermia striata e a focolai multipli giallo-grigiastri in regione palmo-plantare e capelli lanosi su tutto il cuoio capelluto, ma peraltro normali all'esame microscopico. Una radiografia del torace evidenzia una lieve ipertrofia cardiaca con margine cardiaco sinistro appianato. L'ECG mostra una P polmonare. Un'ecografia 2-D mostra una miocardiopatia ventricolare sinistra. L'esame istologico di una lesione palmare conferma la diagnosi di cheratodermia. L'associazione di capelli lanosi, cheratodermia palmo-plantare e ipertrofia ventricolare sinistra fa pensare alla sindrome di Carvajal, caratterizzata appunto da una cardiopatia associata a capelli lanosi e cheratodermia palmo-plantare.