Progeria a esordio in età neonatale con imponenti lesioni sclerodermiformi.

Abstract

La Progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una rarissima condizione, che fa parte delle "Sindromi da invecchiamento precoce". Essa è caratterizzata da grave ritardo di crescita e alterazioni dell'apparato cutaneo, muscoloscheletrico e cardiovascolare, con conseguente senescenza spiccata e prematura e quindi attesa di vita fortemente ridotta. La sintomatologia tipica è ricca ma uniforme ed è responsabile dell'aspetto di "membri di una stessa famiglia" di questi malati, che condividono bassa statura, alopecia con macrocrania e vene prominenti, micrognazia e ipoplasia mandibolare, perdita del grasso sottocutaneo, cute atrofica e sottile, atteggiamento "a cavallerizzo" con rigidità articolare, ipoplasie scheletriche e voce in falsetto. Tali sintomi non sono in genere presenti alla nascita e appaiono gradualmente, permettendo la diagnosi tra il primo e il secondo anno di vita. Presentiamo il caso di una bambina di sette anni in cui estese lesioni sclerodermiformi in epoca neonatale sono state il sintomo di esordio della malattia e ne discutiamo il significato alla luce dei pochi casi simili della letteratura.