A proposito di due rari casi di porfiria.

Abstract

Le porfirie sono malattie dismetaboliche rare della biosintesi dell'eme. Esse conseguono a deficit di enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme e provocano un accumulo patologico e una escrezione di porfirine e loro precursori. Si descrivono due pazienti, uno con porfiria eritropoietica congenita, l'altro con porfiria epatoeritropoietica, due malattie molto rare che possono presentarsi con manifestazioni cliniche simili.