Sindrome KID. Caso clinico.

Abstract

La sindrome KID -cheratite, ittiosi, sordità- è una rara malattia congenita causata da una mutazione autosomica dominante del gene della connessina 26 e caratterizzata dall'associazione di lesioni cutanee, perdita di udito e cheratite vascolarizzante.
Da un punto di vista dermatologico le lesioni secche desquamanti fanno classificare la sindrome KID nel gruppo delle ittiosi; può concomitare l'interessamento delle regioni palmo-plantari e delle unghie. Nel neonato la malattia può manifestarsi con eritema generalizzato, talora con desquamazione diffusa e cute similcuoio. I segni cutanei tipici compaiono gradualmente durante l'infanzia con ipercheratosi lineare e spinosa delle pieghe e desquamazione ittiosiforme degli arti.