Mosaicismo pigmentario in bambino con sospetta sindrome Kabuki.

Abstract

La sindrome Kabuki prende il nome dalla maschera del teatro tradizionale giapponese, che sembra rivivere nella facies dei soggetti affetti, caratterizzata da eversione laterale della palpebra inferiore, sopracciglia arcuate, ciglia lunghe, fessure palpebrali allungate, punta del naso piatta, orecchie sporgenti. Si associano (3) anomalie scheletriche, persistenza dei cuscinetti fetali falangei, lieve ritardo mentale e deficit di crescita. La sindrome, che in Giappone ha una frequenza di 1/32.000 nati, può associarsi a numerosi altri problemi, tra cui pubertà anticipata, problemi cardiovascolari e sordità.
Dal punto di vista dermatologico è stata descritta l'associazione con mosaicismo pigmentario (1, 2), come nel nostro paziente, a favorire l'ipotesi di un mosaicismo cellulare: infatti alcuni casi della letteratura presentavano un clone cellulare contenente un piccolo cromosoma X ad anello (2).