Sindrome di Netherton in due sorelle.

Abstract

La sindrome di Netherton è una malattia autosomica recessiva, dovuta a una mutazione del gene SPINK5, mappato in posizione 5q32 (2); è caratterizzata da tricorressi invaginata, atopia e lesioni cutanee che vanno da chiazze eritemato-desquamative figurate a una eritrodermia ittiosiforme. L'alterazione genetica sarebbe responsabile di una turba della cheratinizzazione, con alterazione della barriera cutanea e fragilità dei capelli. La gravità della sindrome, maggiore nel maschio (4) sembra correlata al tipo delle manifestazioni cutanee, nel senso che i casi più gravi presentano eritrodermia ittiosiforme persistente, mentre quelli più lievi presentano lesioni in chiazze eritematose, figurate e desquamanti, reminiscenti della pitiriasis rosea. Nei casi gravi eritrodermici si possono avere ipernatremia, ipotermia, convulsioni, arresto della crescita, specie nei primi mesi di vita (3); in questi casi si può avere immunosoppressione sistemica da assorbimento di farmaci topici, per esempio il tacrolimus (1). La sindrome tende comunque a migliorare con il passare del tempo.