Sindrome EEC in due sorelle con genitori sani.

Abstract

Nella sindrome EEC -Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Cleft lip/palate- (2), oltre a malformazioni delle mani e dei piedi (mancanza di un raggio con aspetto a pinza, a chela di granchio), segni di displasia ectodermica (ipotricosi, ipodonzia, unghie distrofiche, ecc.) e labiopalatoschisi, si possono avere anomalie del dotto lacrimale, sordità, anomalie renali, ritardo mentale. La sindrome si eredita in modo autosomico dominante, tanto che nella prima bambina, dopo l'identificazione della mutazione e il mancato reperto della stessa nei genitori, era stata ipotizzata una mutazione "de novo" con conseguente scarso rischio in caso di una seconda gravidanza. La nascita di una seconda figlia affetta ha fatto pensare a un mosaicismo gonadico. Le manifestazioni cutanee della sindrome EEC, a prescindere dai segni di displasia ectodermica, sono una dermatite vescicopustolosa del cuoio capelluto (3), anche se questa è più frequente nella sindrome labiopalatoschisi, displasia ectodermica, anchiloblefaron (1), e cute ittiosiforme. Questi due segni erano entrambi presenti nelle nostre due sorelle affette da EEC. La dermatite essudativa vescicopustolosa interessa il cuoio capelluto, la regione inguino-anale e le mani con aspetti simili a quella dell'acrodermatite enteropatica; la rarefazione dei capelli contribuisce alla somiglianza con questa malattia.