Anonichia congenita.

Abstract

L'anonichia è una condizione rara (2) che può interessare alcune o tutte le unghie delle mani e/o dei piedi.
L'anonichia può essere congenita o acquisita: la forma congenita, che può interessare anche l'osso della falange per gli stretti rapporti anatomici ed embriologici tra letto ungueale e periostio (3), può essere isolata o far parte di sindromi ereditarie complesse. La forma isolata si trasmette in genere in modo autosomico recessivo (3).
Recentemente l'anonichia congenita è stata associata a mutazioni missense e delezioni (1) del gene RSPO3 che codifica per la proteina R-spondina 4 attivante Wnt b-catenina; questa proteina è importante nello sviluppo e nella regolazione della morfologia, proliferazione e motilità cellulare (3).