Sindrome di Albright incompleta: un caso familiare.
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Come citare
Tagliavanti M., Garofalo L., Bonifazi E. 1996. Sindrome di Albright incompleta: un caso familiare. Eur. J. Pediat. Dermatol. 6 (3):141-6.
pp. 141-6
Abstract
La sindrome di Albright è un disordine ereditario di non frequente riscontro. Riportiamo un caso pediatrico affetto dalla variante ad estrinsecazione incompleta e attenuata ovvero di pseudo-pseudoipoparatiroidismo, con disequilibrio statura-ponderale, osteomi cutanei e incremento della fosfatasi alcalina, mentre calcemia, fosforemia e livelli sierici di PTH sono nei limiti della norma.
Parole chiave
Ipoparatiroidismo, Osteomi cutanei, Sindrome di Albright