Displasia tibiale nella neurofibromatosi periferica di tipo 1.

Abstract

Terzogenita di genitori non consanguinei, padre e fratello più grande affetti da neurofibromatosi periferica di tipo 1 (NF1). Presenta macchie caffè latte e pectus incavatum dai primi mesi di vita; la tibia destra appare procurvata e vara. A 11 mesi in seguito a caduta accidentale frattura gamba destra per cui viene ingessata. Poiché la frattura non guarisce, dopo 3 mesi viene operata con infibulo. Dopo 6 mesi la frattura non è guarita ed è evidente pseudoartrosi lassa, per cui viene prospettata la possibilità di amputazione. Ma dopo 14 mesi dalla frattura viene di nuovo operata con resezione dell'osso patologico, alesatura dei canali ostruiti, asportazione tessuto periostale patologico, posizionamento filo guida e apparato di Ilizarov.